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Apert

Se trata de una anomalía craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produce malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales como: aumento de presión intracraneal, problemas cardiorrespiratorios, deficiencia mental, ceguera, pérdida de la audición, otitis, entre otras. Las causas están entre una mutación durante el período de gestación, en los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR2) que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.

Para arreglar estas alteraciones, se requieren varias intervenciones quirúrgicas para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas. Cuanto antes se haga la cirugía es mejor, ya que si la hipertensión intracraneal no se trata, puede producir atrofia óptica, ceguera y apnea, además de poner en riegos la vida del niño.