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Osteogénesis imperfecta

Es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad sin motivo aparente.

Causas: es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.

Síntomas: Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul), Fracturas óseas múltiples, Pérdida temprana de la audición (sordera).

Tratamiento: No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.