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Síndrome de Rett

Consiste en un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Causas: se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral. El gen de la proteína 2 se encuentra en el cromosoma X las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

Síntomas: Apraxia, Problemas respiratorios, Cambio en el desarrollo, Babeo y salivación excesiva, Brazos y piernas flácidos, Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje, Escoliosis, Marcha temblorosa, inestable o rígida, Convulsiones, El crecimiento de la cabeza se hace más lento, Pérdida de los patrones normales de sueño, Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves, Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso, Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

Tratamiento: El tratamiento puede abarcar ayuda con la alimentación y el cambio de pañales, Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico, Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan, Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis.