ABC > S > Síndrome de Aarskog

Síndrome de Aarskog

Síndrome de Aarskog, síndrome faciodigitogenital, displasia faciogenital o síndrome de Aarskog-Scott, es un desorden genético extremadamente raro caracterizado por una serie de anormalidades estructurales. Los síntomas más destacados son un retraso en el crecimiento, rasgos faciales ensanchados, manos y pies más cortos de lo normal, anormalidades genitales y retraso mental. Las anomalías genitales sólo se observan en los varones.


Las malformaciones que acompañan al síndrome de Aarskog son:

Craneofaciales: hipertelorismo, nariz corta y ancha y orejas pequeñas y separadas.

Miembros: manos cortas con dedos rechonchos y articulaciones muy flexibles, pies planos anchos con dedos bulbosos.

Torax: toráx en embudo.

Genitales: pliegues anormales del escroto que se extienden alrededor de la base del pene, criotorquidea y hernia inguinal.


Otras anomalías físicas que se observan a veces son el paladar hendido y el labio leporino. Frecuentemente se observa un cierto retraso mental. Las hembras muestran una sintomatología menor en lo que se refiere a la estatura, anormalidades faciales y malformaciones de los dedos de las manos y los pies.

El síndrome de Aarskog es extremadamente raro y aparece completamente expresado solo en los varones en el momento de su nacimiento. En algunas ocasiones, las hembras muestran una variante atenuada de este síndrome. Sólo se han descrito unos 100 casos de este síndrome en la literatura médica.


Diagnostico diferencial: Para el diagnóstico se deberán tener en cuenta los siguientes desórdenes que tienen algunas de las características del síndrome deAarskog.

-.Síndrome de Juberg-Hayward (síndrome orocraniodigital): se trata de un desorden hereditario muy raro caracterizado por labio y paladar hendidos, microcefalia, deforminadas en los pulgares y en los dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento lo quese traduce en una estatura corta.

-.Disostósis acrofacial de Nager (Disostosis mandibulofacial): una condición hereditaria, también rara, caterizada por un desarrollo anormal de la cara, con paladar y labios hendidos, y un desarrollo defectuoso de los huesos de los brazos y de la mandíbula con unos pulgares mas pequeños de los normal

-.Síndrome oro-facial-digital (OFD): desorden genético con alteraciones neuromusculares episódicasm malfomaciones congénitas tales como paladar hendido o labio leporino, malformaciones en manos y pies y miembros cortos. También se observa un retraso mental que oscila entre severo y moderado


El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, testículos retenidos, paladar hendido y labio leporino. Además se deberán dar consejos genéticos a la familia.