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Waardenburg, Síndrome de

Es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro).


Causas: El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.
Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II. El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: hipoacusia y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o cada uno de color diferente.
Las personas afectadas con el tipo I casi siempre tiene una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La hipoacusia ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad.
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

Casi el 90% de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.


El síndrome de Waardenburg se clasifica en diferentes grados o tipos, según los síntomas que presente el paciente:

-Tipo I: (Gen PAX3, locus 2q35). Característico la llamada "distopia cantorum" (Desplazamiento lateral del canto interno). Sordera neurosensorial congénita. Heterocromía del iris tanto completa como segmental o un iris azul intenso. Pigmentación del cabello, blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras.

-Tipo II: (Gen MITF, locus 3p14.1-p12.3). Sordera neurosensorial congénita. Anormalidades en la pigmentación del iris, segmental, completa o azul intenso. Pigmentación del cabello, también blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras. Encontramos 2 subclases dentro de éste tipo:
Subtipo A: Paladar hendido, espina bífida, vagina sin desarrollar.
Subtipo B: Ausencia de afección sistémica

-Tipo III: (Gen PAX3). Menos común; afectará a las extremidades, impidiendo una completa flexión, deformidades o sindactilia (Fusión de varios dedos).

-Tipo IV: (Genes: EDN3, EDNRB y SOX10). Es muy raro y surge de la asociación de un Síndrome de Waardenburg de tipo II con la enfermedad de Hirschsprung, siendo esta enfermedad un trastorno congénito. Afecciones graves neurológicas.


Síntomas:
-Labio leporino (ocasional)
-Estreñimiento
-Sordera
-Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
-Es posible que se presente dificultad para enderezar completamente las articulaciones (contractura).
-Probable disminución leve de la capacidad intelectual
-Mechón de pelo blanco en la frente o encanecimiento prematuro


Tratamiento: No existe tratamiento específico disponible para el síndrome de Waardenburg. Se le debe prestar atención a cualquier deficiencia auditiva y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada. A los pacientes con el tipo IV que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos que mantengan el movimiento intestinal.
Una vez que se corrijan los problemas de audición, la mayoría de las personas afectadas con este síndromedeben ser capaces de llevar una vida normal. Sin embargo, aquellas personas con las formas menos comunes de este síndrome pueden tener problemas adicionales, los cuales pueden llevar a complicaciones.


Posibles complicaciones: Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso, Hipoacusia, Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia, Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual), Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma.


Prevención: La asesoría genética puede ser valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome deWaardenburg.