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Enfermedad de Fabry

Se genera por la falta de producción de una enzima, que degrada ciertas grasas, puede ser mortal. Es una enfermedad crónica, genética y hereditaria causada por un gen defectuoso o mutante proveniente de uno o ambos padres portadores. Es una de las conocidas como Enfermedades de Depósito Lisosomal. Afecta más a los hombres que a las mujeres, ya que el gen que la ocasiona se localiza en el cromosoma X. El problema radica en que cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima llamada alfa-galactosidasa A o alfa-GAL que es muy importante y necesaria para eliminar de ciertas células del cuerpo una sustancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3, al degradarlo en partículas más pequeñas, que salen de las células y son llevadas al torrente sanguínea para ser eliminadas o reutilizadas para formar otras sustancias. Cuando este proceso no se realiza adecuadamente, el GL-3 no puede ser eliminado de las células y se acumula lo que con el tiempo afecta el funcionamiento de las células, sobre todo las de los vasos sanguíneos y las de los tejidos del hígado, corazón, piel y cerebro llegando eventualmente a ocasionar la muerte. Como la mayoría de estos síntomas son también comunes en otras enfermedades y pueden presentarse de forma aislada o todos en conjunto en diferentes momentos de la vida, esto puede llevar a un diagnóstico equivocado y por lo mismo a un tratamiento inadecuado, lo que es preocupante ya que mientras más avance, más daño irreversible puede ocasionar en los órganos que suele afectar. Las personas afectadas, deben saber que esta es una enfermedad hereditaria y conocer muy bien los síntomas para que el médico internista o los especialistas en cada área, puedan establecer el diagnóstico correcto. El tratamiento, es específico para cada órgano dañado y se enfoca a minimizar el dolor y los daños ocasionados. Los enfermos de Fabry deben controlar sus actividades diarias, evitar hacer ejercicio, esfuerzos o padecer tensión y estrés. Es recomendable también que permanezcan en temperaturas cálidas y descansen con siestas relajantes durante el día.