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Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina (Phe, por sus siglas en inglés). La Phe se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina aumentan demasiado, esta proteína puede lesionarle el cerebro y causar retraso mental grave. Esta enfermedad se hereda como autosómica recesiva. Esto quiere decir que ambos padres portan el gen afectado aunque en ellos no se manifieste ninguna enfermedad, pero cuando uno de sus hijos hereda de cada padre el gen alterado, el hijo o hija, padecerán la enfermedad. Este problema, por lo general no presenta ningún síntoma hasta más o menos los 6 meses de vida y afecta por igual a ambos sexos. Los niños parecen normales los primeros meses.

Después comienzan a desinteresarse por su alrededor y al año ya tienen un retardo mental, que les hace irritables, inquietos y destructivos. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho. El mejor tratamiento para la PKU es una dieta con alimentos de bajo contenido proteínico. Existen leches con fórmulas especiales para los recién nacidos. En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y vegetales. También incluye algunos panes, pastas y cereales con bajo nivel de proteínas. Las fórmulas nutricionales suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la comida. Los bebés que reciben esta dieta especial poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente. Muchos no tienen síntomas de PKU. Es importante que continúen con la dieta por el resto de sus vidas. El pronóstico es bueno, si hay un control estricto de la ingesta de fenilalanina.