Se trata de una extraña enfermedad, poco común en el mundo. Desde el momento en que se conoció el primer caso, se tienen 200 diagnosticados. La Facultad de Medicina de la Universidad Francisco Marroquín la define como una anomalía que provoca un aumento desmedido en la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos.
Quienes la padecen, nacen sin ningún tipo de deformidad. Los cambios comienzan a medida que los niños crecen. Presentan tumores en áreas localizadas y crecimientos en la piel y huesos. Ellos todavía tienen incertidumbres sobre el origen de su enfermedad, a la que los médicos han ubicado como consecuencia de una mutación que tiene lugar en el gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina.
El primer caso registrado fue el de Joseph Merrick. Precisamente por él nace el apodo de hombre elefante, ya que las deformidades de su piel lo asemejaban con este animal. Merrick murió sin saber qué enfermedad tenía.
El periódico español El Clarín publicó un interesante estudio sobre su vida. Con las marcas de esta enfermedad, este hombre vivió durante muchos años en las calles de Inglaterra hasta que encontró en un circo, un sustento de vida. De allí nace su apodo.
Cien años después de su enfermedad, se descubrió que se trataba del síndrome de proteus, denominada así por el Dios griego Proteus, quien tenía la habilidad de cambiar de forma. Claro que, quienes tienen esta enfermedad, no tienen la posibilidad de cambiar la forma a su antojo.
Pese a los pocos casos conocidos, se espera que la medicina avance y encuentre una cura para tan extraña anomalía.
tengo un bb de 08 meses tiene hemihipertrofia derecho,malformaciones vasculares , pesa 12k. , mide 73 cm. laringomalasia , soplo interauricular , conducto pulmonar abierto, los deditos hinchados de pies y manos , el dermatologo cree que es sindrome de proteus.
XXI Congreso Venezolano de Anestesiología 
