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El síndrome de Timothy solo afecta a 20 personas en todo el mundo

El síndrome de Timothy solo afecta a 20 personas en todo el mundo
12 de Enero del 2012
Génesis Arévalo
Investigaciones de científicos de la Universidad de Stanford han tomado muestras de personas con un inusual tipo de autismo lo que conllevaría ayudar y explicar los orígenes de la enfermedad, los científicos dan esperanza de vida a los pacientes autistas.

Los especialistas convirtieron células de la piel de personas con el síndrome de Timothy (identificado por la doctora Katherine W. Timothy y nombrado en su honor) en células cerebrales completas, en éstas células fue descubierta una actividad anormal que podría corregirse parcialmente con el uso de un medicamente experimental.

Según lo reseñado por la revista Semana los investigadores advirtieron que el hallazgo podría no aplicarse a todos los casos de autismo. Comparado con los cientos de personas en todo el mundo que se cree que poseen características autistas, el síndrome de Timothy es casi inexistente, ya que afecta a unas 20 personas en todo el planeta.

Los investigadores en Estados Unidos usaron una técnica desarrollada recientemente para generar neuronas de una muestra de la piel del paciente, lo que permitió examinar su desarrollo en el laboratorio, e incluso usarlas para poner a prueba posibles tratamientos, en este estudio encontraron diferencias claras entre neuronas de pacientes con el síndrome de Timothy y de individuos sanos.

En contraste la proporción de las neuronas que se desarrollan en cada subtipo era diferente en las muestras con síndrome de Timothy: un número mayor estaba equipado para funcionar en la parte superior de la corteza cerebral, y un número menor en la parte inferior.

Lo que implicó que hubiera menos neuronas equipadas para funcionar en una parte del cerebro llamada cuerpo calloso, que tiene el papel de ayudar a que se comuniquen los "hemisferios" derecho e izquierdo del cerebro.

Georgina Gómez afirmó para la bbc ?El síndrome de Timothy es sólo una forma de autismo, así que estos descubrimientos apenas nos dan un cuadro muy limitado de lo que podría causar la condición. Se necesitaría más trabajo para comprobar esta pieza particular de investigación".
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