La Enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita, caracterizada por la ausencia de células nerviosas ganglionares (se encuentran en el intestino), en los bebés, ya que durante el período de gestación no las desarrollaron; y se presenta en uno de cada 5 mil recién nacidos.
La Asociación Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas (NASPGHAN), dice: "es una enfermedad del intestino grueso (colon). Las heces fecales normalmente son empujadas a través del colon por los músculos. Estos músculos se controlan por células nerviosas especiales llamadas células ganglionares. Los niños con enfermedad de Hirschsprung nacen sin células ganglionares en la última porción del colon (recto). En la mayoría de casos, sólo el recto está afectado, pero en algunos casos una porción más grande del colon, incluso el colon entero puede afectarse. Sin estas células ganglionares, los músculos en esa parte del colon no pueden sacar las heces fecales, que entonces se acumulan".
Cuando los recién nacidos tienen esta condición, durante sus dos primeros días de vida no defecan y luego presentan hinchazón abdominal y estreñimiento, o en el caso contrario, diarreas. Pero también pueden haber niños más grandes y adolescentes con la enfermedad de Hirschsprung, quienes sufrirán estreñimiento de por vida.
Esta enfermedad se trata con cirugía, en la que se extirpa el segmento del intestino que no tiene células ganglionares, y se conecta el colon sano al ano. Sin embargo, esto se puede hacer directamente en una fase, como se explicó antes, o en dos. En estos casos, se separa el colon sano del dañado, y el sano se pone hacia la parte externa del cuerpo, con una colostomía (bolsa especial donde se desechan las heces), y luego en otra cirugía es que el colon sano se conecta al ano.
XXI Congreso Venezolano de Anestesiología 
