Tu Medico | Noticia Vida y Salud: hoy dia mundial del sindrome de down

Las organizaciones de Síndrome de Down alrededor del mundo organizan y participan en eventos para concienciar de la existencia y necesidades que el Síndrome de Down provoca.

El síndrome se descubrió en 1959 como un desorden de cromosomas y es un tema de actualidad permanente al afectar en el día a día de forma muy variada en un amplio rango de personas en todo el mundo. Se calcula que uno de cada 733 bebés nacen con este síndrome. Sólo en Estados Unidos hay más de 400.000 personas con este síndrome.

La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigesimo primer cromosoma (mes 3, día 21). La idea original fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado por ART21, su grupo de pacientes.

El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down para unificar la lucha contra esta enfermedad.

El Síndrome de Down afecta a todas las razas y niveles económicos por igual y se calcula que aproximadamente uno de cada 1,000 bebés nace con este trastorno.

Se caracteriza por una inteligencia subnormal que se define como un CI o Cociente Intelectual de 70 o menos, que impide que la persona aprenda correctamente. Esta manifestación en ocasiones se empieza a notar cuando los niños acuden a la escuela, sin embargo desde que nacen presentan algunos rasgos físicos que los caracterizan.

Es un problema complejo, ya que cerca de 30 a 50 por ciento de los bebés con el Síndrome de Down, también tienen defectos congénitos del corazón y muchos presentan deficiencias en sus capacidades visuales y auditivas, malformaciones intestinales, que generalmente se corrigen con cirugía y otros problemas de salud.

La gravedad de todos estos problemas varía de caso a caso, pero atendidos adecuada y oportunamente los niños y niñas pueden desarrollarse adecuadamente física y socialmente.

En México, se calcula que aproximadamente existen alrededor de personas con Síndrome de Down. Sin embargo con tratamientos especiales la esperanza de vida para ellos es más o menos de 55 años y la mayoría pueden integrarse a la sociedad fácilmente.

El origen de la enfermedad es totalmente genético y no se conocen las causas, empieza cuando se fusionan el óvulo con el espermatozoide. Normalmente cada una de las células sexuales contienen 46 cromosomas, pero hay ocasiones, en que sin saber la causa, aparece un cromosoma extra en cada célula, el conocido como cromosoma 21, que da origen al Síndrome de Down. Esto se conoce como trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas 21 en la cadena genética.

Si alguno de los padres padece esta enfermedad, aumenta el riesgo de que alguno de sus hijos o hijas también lo padezca, sin embargo cualquier pareja puede estar en riesgo de que hijo o hija desarrollen esta enfermedad.

La mayoría de los niños, niñas o adultos que padecen el Síndrome de Down, pueden presentar algunos o varios de los signos y síntomas que los caracterizan, como:
- Ojos rasgados y sesgados hacia arriba.
- Nariz con el puente nasal plano.
- Oídos pequeños y un poco doblados.
- Su boca puede ser pequeña, haciendo que la lengua aparezca grande.
- Algunos bebés, presentan cuellos cortos.
- Manos pequeñas, con dedos cortos.
- Baja estatura.
- Debilidad o flojedad extraña en las articulaciones.
-Retraso mental de leve a grave, según el caso. Menos del 10% presentan retraso mental grave.

Gracias a los avances médicos, el Síndrome de Down, puede identificarse y diagnosticarse desde antes del nacimiento mediante un procedimiento llamado amniocentesis, por ultrasonido y otros exámenes prenatales..

Esto favorece a los padres quienes pueden desde ese momento prepararse, tomar decisiones e informarse bien sobre la enfermedad y sus consecuencias familiares, sociales y en los niños o niñas afectados.

Estos exámenes están recomendados para mujeres mayores de 35 años, menores de 20 o si existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.

Si no se detectó el problema antes del nacimiento, algunos signos son evidentes desde el momento en que nace el bebé, pero otros aparecen hasta que se manifiesta un retraso en el desarrollo normal. Durante el examen médico de rutina que todo niño debe tener, se buscan primero los rasgos físicos característicos, como una cabeza demasiado grande o muy pequeña.

Posteriormente, para confirmar el diagnóstico, se realizan una serie de exámenes de sangre y orina y algunos estudios cromosómicos, de enzimas y hormonales, así como con radiografías o gammagrafía TC y con un encefalograma que permite medir los impulsos eléctricos de las células cerebrales.

Conforme los niños y niñas crecen se pueden observar de forma más precisa los rasgos físicos característicos del Síndrome de Down.

El tratamiento de niños y niñas con Síndrome de Down depende del nivel de daño que tenga cada uno y en todos los casos se requiere de atención especial, sin embargo debe ser integral y abarcar tanto los aspectos físicos, como los sicológicos, educativos y emocionales.

La fisioterapia y otras terapias como la danza, el arte y la música, que los proveen de mayores medios de expresión y ayudan a mejorar su conducta y habilidades motrices son muy útiles en su tratamiento.

La terapia familiar es un aspecto muy importante, la aceptación del niño o niña con Síndrome de Down y el adecuado manejo de sentimientos y emociones, son factores que ayudan enormemente a mejorar la educación y calidad de vida.

Es importante incorporarlos a la sociedad y dejar que participen en todas las actividades familiares y sociales en la medida de sus posibilidades, alabando sus éxitos y haciéndolos sentir útiles.

Dado que este problema es genético y se desconoce cuál es el origen de la aparición de un cromosoma extra durante la fecundación del óvulo y además es importante comprender que cualquier persona, en cualquier lugar del mundo y de cualquier condición social, tiene el riego de concebir un hijo o hija con Síndrome de Down, hay algunos factores de riesgo que deben tomarse en cuenta, como:

- Si ya se ha tenido anteriormente un hijo o hija con Síndrome de Down.
- La edad de la madre, es decir ser mayor de 35 años de edad o menor de 20 años.
- Si alguno o los dos padres son adictos, alcohólicos o fumadores.

Aunque son pocos los casos de personas con Síndrome de Down que contraen matrimonio, un riesgo es que los padres que padecen Síndrome de Down, pueden concebir un hijo o hija con el mismo problema.

Hoy Día Mundial del Síndrome de Down