Desde el proyecto del genoma humano, la genética ha tenido gran inclusión en las técnicas y desarrollo de la ciencia y medicina moderna. Debido a esto se ha podido lograr la comprensión y prevención de enfermedades y se espera llegar a suprimirlas totalmente.
Existen alrededor de 5.000 trastornos genéticos entre los cuales un 40 y 50% recae en la mortalidad infantil. La ceguera, el retardo mental, algunos tumores y la sordera, son algunos de los padecimientos que se hacen presente por los desordenes de índole genética.
Los defectos de orden genético normalmente se manifiestan por las alteraciones en el entorno ambiental que afectan al organismo. En este sentido es posible entonces controlar estos cambios para que las actividades físicas y la alimentación, entre otros hábitos, no colaboren a elevar los factores de riesgo.
Es importante atender a la revisión de árbol genealógico cuando se acude a las consultas médicas, para puntualizar los padecimientos que entre la familia han tenido lugar y que puedan seguir afectando a los descendientes.