Existen enfermedades que son de reducida incidencia, por lo que ameritan la creación de costosos tratamientos creados específicamente para ese grupo minoritario de personas que la padecen.
El 29 de febrero la comunidad de médicos conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, incentivando así las investigaciones que den mayor solución a las miles de enfermedades extrañas y poco estudiadas. Algunas de ellas sin antídoto específico o tratamiento puntual a seguir, por lo que representan un problema de salud pública.
80% de las muchas enfermedades con extraña patología son consideradas de origen genético, por lo que resulta más complejo su estudio e investigaciones.
Algunas de las enfermedades que se conocen raramente son: patologías autoinmunes, extrañas formas de cáncer, malformaciones congénitas, el síndrome de muerte súbita inexplicada, las anomalías congénitas del tubo neural, la distrofia muscular de Duchenne y la polineuritis aguda idiopática.