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Qué es la acondroplasia

 
Génesis Torres
Se trata de los tejidos cartilaginosos que se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. Pues, las personas con acondroplasia pasa algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y baja estatura.

Causas
Ésta se puede heredar como un rasgo autosómico (cromosoma no determinante del sexo) dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
Síntomas
Se puede observar en el momento del nacimiento.
-Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular.
-Pies en arco.
-Disminución del tono muscular.
-Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo.
-Frente prominente (prominencia frontal).
-Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).
-Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo).
-Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
Generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. También puede detectarse en el feto durante un examen por ultrasonido, que puede mostrar huesos más cortos y otras anomalías óseas.

Tratamiento
No existe un tratamiento específico. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Fuente: www.mundobebeweb.com / www.nlm.nih.gov
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